PRA på collie

PRA på collie

Uppdaterat februari 2023

Stort fokus på PRA

Under 2022 fick styrelsen kännedom om att två collie (bröderna Brantastigs Glimmer samt Brantastigs Grus) hade blivit diagnostiserade med PRA. Under 2022 har ytterligare några fall tillkommit och vi har nu kännedom om 9-10 fall av PRA där officiell diagnos har ställts.

Det är för närvarande ett stort fokus på PRA bland colliefolk, och det skrivs mycket på sociala medier mm. Man frågar sig varför Svenska Collieklubben inte bara ber alla att använda det DNA-test som finns för PRA?
Många stora laboratorier gör reklam för detta DNA-test och hävdar att det är validerat för PRA på collie, och flera andra collieklubbar i andra länder rekommenderar testet. Så varför gör Svenska Collieklubben så annorlunda?
Svaret är att vi förlitar oss på beforskade resultat och utgår från SKK:s rekommendationer, som ställer höga krav på forskning som visar att ett DNA-test fungerar för en viss sjukdom i en viss ras.

Om PRA

PRA (progressiv retinal atrofi) är ett samlingsnamn på flertalet olika mutationer som ger olika ärftliga näthinnesjukdomar. PRA orsakar en fortskridande tillbakabildning av cellerna (tappar och stavar) i näthinnan. De första symtomen är sämre mörkerseende och nattblindhet men allt eftersom sjukdomen utvecklas kommer hunden att bli helt blind.
PRA kan orsakas av olika förändringar i hundens arvsmassa. I en del raser finns flera former av PRA, med olika genetisk bakgrund. Tidiga och sena former finns. De tidiga ger symptom hos valpar/unghundar. De sena ger symptom först hos vuxna hundar. Debutåldern varierar mellan och inom raser.

DNA-test och tillförlitliga resultat

På SKK:s hemsida finns en lista med de DNA-tester som SKK har godkänt vars resultat registreras i Avelsdata, och som anses validerade för vissa specifika raser:
https://www.skk.se/sv/uppfodning/halsa/dna-tester/olika-tester/

Det DNA-test som finns gällande collie testar en form av PRA som heter rcd2-PRA, som innebär en tidig debut av sjukdomen för drabbade hundar. Som läsaren av ovan lista kan se så finns inte rcd2-PRA med i SKK:s lista, därför att detta test inte anses validerat genom forskning. Dessutom muterar denna sjukdom hela tiden.
Den PRA som vi nu ser i Sverige och de nordiska länderna fångas INTE av detta DNA-test.
Forskare på SLU som driver forskningsprojektet om PRA på collie går så långt att han kallar detta test ”vilseledande”.

Samarbete med SLU – forskning pågår

Det är den nyare mutationen av PRA på collie som SLU (Statens lantbruks universitet) försöker att identifiera och som Svenska Collieklubben har ett samarbete med SLU om. SLU har via Birgitta Carlssons fond fem doktorander till forskningsprojekt som drabbar både hundar och människor.
Projektet där PRA på collie ingår heter ”Projekt om genetisk nedärvda ögonsjukdomar för att bekämpa synnedsättning hos hundar och människor”.
Det är även därför som SLU har bett Collieklubben om hjälp att undersöka (blodprov och ögonlysning) långhåriga collie som är 6 år eller äldre.

Instruktion till hur provtagning går till >>>

Rekommendation gällande avel

För att en hund ska få PRA krävs anlag hos båda föräldrarna, iallafall om nedärvningen är autosomal recessivt, vilket är mest troligt för annars hade vi haft betydligt fler blinda collie.
Arvsgången är enligt följande:
Föräldrar med anlag                                 25% PRA        25% fria        50% anlagsbärare
En förälder med anlag, andra fri              0% PRA          50% fria        50% anlagsbärare

I väntan på validerat DNA-test för nuvarande PRA-variant (som ännu inte har något namn) måste vi lita på SKK:s policy när det gäller sjukdomar med okänd arvsgång:
– sjuka hundar ska aldrig gå i avel
– föräldrar till sjuka hundar är bärare och bör inte gå i avel
– syskon till sjuka hundar kan vara bärare, och ska användas i avel med stor försiktighet


Forskning kring PRA på collie

Vi vet inte vilken typ av PRA det handlar om och vi kommer inte heller att kunna få veta det än på många år. Det vi dock vet är att redan existerande DNA-test för PRA på collie (exempelvis PRA-crd2 som rekommenderas för collie av flera genetiska laboratorier) INTE fångar den nu aktuella formen av PRA som vi har sett det senaste året i Sverige. Det betyder att en hund som har sjukdomen, på DNA-testet får resultatet FRI, vilket är vilseledande. Det betyder också att de aktuella fallen innebär en ny variant av PRA än vad som tidigare har varit känt i collierasen.

Styrelsen har beslutat (Protokoll nr 12 §197, 2022-02-24) att tillskjuta 50 000 kr till SLU för att kunna komma vidare med forskningen om PRA på collie. Pengarna ska gå till att genomföra en sekvensering av hela arvsmassan hos 4-5 colliehundar med diagnosticerad PRA och med avkomma som är diagnosticerad. Därefter kommer arbetet kunna tas vidare, men vi förväntar oss inget snabbt resultat. Det här kommer ta flera år.

Styrelsen arbetar nu med SLU:s doktorandprojekt om PRA på collie på flera sätt. Dels tar vi kontakt med uppfödare och hanhundsägare av affekterade hundar, och ber uppfödare om hjälp att kontakta sina valpköpare för att ögonlysa och lämna blodprov till SLU på släktingar till de drabbade hundarna. Dels har vi gått ut med ett upprop om att hundägare med collies över 6 år kan göra en stor insats för SLU:s forskningsprojekt, och för vår kunskap om ögonhälsan i collierasen, genom att ögonlysa sina äldre hundar även om de inte har uppvisat några symptom på ögonsjukdom, och då samtidigt lämna ett blodprov som ska skickas till SLU. Mer information finns på länken nedan om provtagning.

Forskarna på SLU önskar att få in blodprov samt omlysning av ögon på släktingar till affekterade hundar. Under 2021 och 2022 har blodprov skickats in från ett antal hundar, och de är också omlysta. Fler hundar behöver dock undersökas.

För att en hund ska få PRA krävs anlag hos båda föräldrarna, iallafall om nedärvningen är autosomal recessivt, vilket är mest troligt för annars hade vi haft betydligt fler blinda collie.
Arvsgången är enligt följande:
Föräldrar med anlag=25% PRA, 25% fria, 50% anlagsbärare
En förälder med anlag, andra fri=50% anlagsbärare, 50% fria

Rekommendationerna för avel är:
– Sjuka hundar ska aldrig gå i avel
– Föräldrar till sjuka hundar är bärare och bör inte gå i avel
– Syskon till sjuka hundar kan vara bärare, och ska användas i avel med stor försiktighet

Då vi inte kan ta reda på om en hund är anlagsbärare eller inte så rekommenderas att använda så obesläktade individer som möjligt.

Alla prover och undersökningsresultat samlas hos SLU, som just nu har blodprover från ca 100 collies i sin biodatabank. Ett första test har skett för att utesluta kända sorter av PRA och än så länge är den PRA som finns på collie inte känd. Det går därför inte att använda de DNA-test som finns på marknaden.

SLU:s arbete

För att gå vidare behöver man sekvensera hela arvsmassan för 4-5 hundar som har PRA/föräldrar. Det kostar 10.000 kr per hund och tar ca 3 månader. Nästa steg blir att analysera sekvenserna och det tar ca 1 år. Har man fått napp då kommer nästa fas att innebära 3-4 års forskning. Når man ända fram så är målet att vi skulle kunna testa våra collie för PRA.

PRA är en ärftlig ögonsjukdom, som är ovanlig även om den finns på collie. För att en hund ska drabbas av PRA måste båda föräldrarna bära på anlag men de behöver inte själva ha PRA.

PRA är ett samlingsnamn för flera ärftliga näthinnedegenerativa ögonsjukdomar. För många former av PRA är den genetiska orsaken okänd men forskning pågår. Det är dock svårt att få forskningsmedel både för veterinärmedicin och för ögonsjukdomar.

Hämtat från SKK:s hemsida

PRA (Progressiv retinal atrofi)

SENAST UPPDATERAD DEN 22 OKTOBER 2021

PRA (Progressiv retinal atrofi) | Svenska Kennelklubben>>

PRA (progressiv retinal atrofi) är en fortskridande ärftlig näthinnesjukdom som förekommer i många raser.

Sjukdomsbeskrivning

PRA (progressiv retinal atrofi) är en fortskridande ärftlig näthinnesjukdom som förekommer i många raser. PRA orsakar en progressiv tillbakabildning av cellerna (tappar och stavar) i näthinnan. Symtomen är initialt sämre mörkerseende och nattblindhet, slutstadiet är blindhet.

PRA kan orsakas av olika förändringar i hundens arvsmassa. I en del raser finns flera former av PRA, med olika genetisk bakgrund. Tidiga och sena former finns. De tidiga ger symptom hos valpar/unghundar. De sena ger symptom hos vuxna hundar. Debutåldern varierar mellan och inom raser.

Nedärvning

Många av de kända PRA-formerna har en autosomal recessiv nedärvning, vilket innebär att den drabbade hunden har fått sjukdomsanlaget från båda sina föräldrar. Ögonlysning kan avslöja klinisk PRA, men påvisar inte anlagsbärare eller genetiskt affekterade individer som ännu inte blivit klinisk drabbade. För de PRA-former där den genetiska bakgrunden är känd kan DNA-tester underlätta avelsarbetet (länk till mer information om dessa PRA-varianter och tester finns under ”Mer information” nedan).

Avelsrekommendation

Vid ögonlysning och undersökning av ögonbotten kan PRA påvisas. För de PRA-former där DNA-tester ännu inte finns tillgängliga baseras avelsarbetet på ögonlysning. En autosomal recessiv arvsgång antas även för dessa PRA-former. Förutom rasspecifika hälsoprogram finns en generell rekommendation mot avel med anlagsbärare för PRA, det vill säga föräldrar och avkommor till hund drabbad av PRA. En hund som själv är diagnosticerad med PRA ska aldrig användas i avel.

Special- och rasklubbar kan därutöver ha ytterligare rekommendationer, t.ex. att syskon till hund med PRA ska uteslutas från avel. Om din rasklubb har utarbetat rasspecifika avelsrekommendationer, med hänsyn till sjukdomsläget i rasen, så bör dessa rekommendationer följas.

Observera att det för vissa raser gäller särskilda registreringsregler avseende PRA.
Tillgängliga Tester SKK